Синдром Жильбера – это наследственная форма нарушения обмена билирубина, являющаяся наиболее распространенным заболеванием подобного типа. Частота встречаемости достигает 3-10% в разных популяциях. Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно. Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.
Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет. Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер. При более выраженном течении возможны кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Относительно редко отмечаются симптомы со стороны центральной нервной системы: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор. Примерно в 50% случаев синдром Жильбера сочетается с другими заболеваниями печени.
Причина заболевания – генетический дефект промоторной области гена UGTA1, отвечающего за специфический фермент УДФ-ГТ1. При недостаточной выработке этого фермента печень не справляется с трансформацией билирубина в нетоксичную растворимую форму и происходит повышение уровня непрямого билирубина, сопровождающееся симптомами болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также играет важную роль в метаболизме лекарственных препаратов, таких, как иринотекан. Данный препарат используется при лечении рака толстой кишки и в сочетании с синдромом Жильбера может вызывать сильную токсическую реакцию, поэтому больным колоректальным раком перед назначением терапии необходимо обследоваться на наличие у них синдрома Жильбера.
Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1.
Варианты генов пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма с максимальной точностью, эффективностью и быстротой.
В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на качество жизни пациента, советы по проведению дополнительных исследований и рекомендации для лечащего врача.
Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты для компенсации симптомов заболевания, назначить дополнительные исследования.
