Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
Поиск
Искать
ул. 302 Дивизии, 30
станица Ленинградская, Краснодарский край
ул. Победы, 70, А
станица Ленинградская, Краснодарский край
Пн-пт: 8-00 – 16-00, перерыв 13-00 – 14-00, Суббота: 8-00 - 12-00, Воскресенье: КТ 8-00 - 12-00, МРТ центр: без перерыва и выходных, 8-00 – 20-00

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Цена услуги
3550
Добавить в корзину
Описание

Синдром Жильбера – это наследственная форма нарушения обмена билирубина, являющаяся наиболее распространенным заболеванием подобного типа. Частота встречаемости достигает 3-10% в разных популяциях. Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно. Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.

Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет. Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер. При более выраженном течении возможны кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Относительно редко отмечаются симптомы со стороны центральной нервной системы: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор. Примерно в 50% случаев синдром Жильбера сочетается с другими заболеваниями печени.

Причина заболевания – генетический дефект промоторной области гена UGTA1, отвечающего за специфический фермент УДФ-ГТ1. При недостаточной выработке этого фермента печень не справляется с трансформацией билирубина в нетоксичную растворимую форму и происходит повышение уровня непрямого билирубина, сопровождающееся симптомами болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также играет важную роль в метаболизме лекарственных препаратов, таких, как иринотекан. Данный препарат используется при лечении рака толстой кишки и в сочетании с синдромом Жильбера может вызывать сильную токсическую реакцию, поэтому больным колоректальным раком перед назначением терапии необходимо обследоваться на наличие у них синдрома Жильбера.

Самым быстрым и безболезненным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика посредством определения числа повторов в промоторной области гена UGT1A1.

В каких случаях обычно назначают исследование?

  • Повышенный уровень билирубина (особенно преобладание непрямой фракции).
  • Подтверждённый диагноз синдрома Жильбера у близких родственников.
  • Планируемый приём ряда лекарственных препаратов (анаболических стероидов, глюкокортикоидов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, ампициллина, кофеина, препаратов эстрадиола, парацетамола, иринотекана).
  • Затяжная желтуха новорожденных.
  • Планирование занятием профессиональным спортом с повышенными физическими нагрузками.

Что именно определяется в процессе анализа?

Варианты генов пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма с максимальной точностью, эффективностью и быстротой.

Что означают результаты теста?

  • 6/6 и менее – вариант нормы. Синдром Жильбера не подтвержден.
  • 6/7 – гетерозиготное носительство. Могут проявляться некоторые симптомы болезни.
  • 7/7 и более – генетическое подтверждение синдрома Жильбера. Следует ожидать развития симптомов заболевания.

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на качество жизни пациента, советы по проведению дополнительных исследований и рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты для компенсации симптомов заболевания, назначить дополнительные исследования.

Подготовка
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
код исследования
22.1.A16.202
Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
22 июля 2021
Любовь Михайловна

В больнице у нас все анализы отправляют в Краснодар! Это где такое видано??? Это что за бред??? Мне на операцию ехать, а я неделями должна ждать пока они их накатают туда сюда. Всю биохимию сдала у вас, вы молодцы конечно, через час всё забрала, как же тут не быть довольной .Довольна, очень

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Селезнева
Юлия Ильинична
13 апреля 2016
Тур Н.Н.

Я просто в восторге от того, КАК вы берете кровь детям. Раньше, и мамочки меня поймут, это была реальная проблема, ор весь день до похода в больницу и 2 дня после. Теперь ребёнок сама мне говорит, пойдём в Гиппократ, мне на пальчике порисуют (так ей сказала доктор, когда брала из пальца кровь). Вообще не больно и для ребёнка незаметно!
Всё хорошо, быстро, индивидуально, никаких ожиданий!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
16 августа 2016
Милана

Точные анализы, быстро, современное оборудование. Уровень Московских клиник!!!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
08 октября 2016
Ольга Григорьевна

Очень всем довольна. Очень добродушные, вежливые, доктор в лаборатории - обалденная женщина и мед.сестра тоже. Обслуживание просто замечательное. Качественно, быстро, все устроило. Спасибо вам, что вы есть.

Услуга
Лабораторная диагностика
08 октября 2016
Вера Петровна

Я всегда довольна, спасибо вам большое, что вы есть, я только к вам хожу, у вас отличное обслуживание, все просто замечательно. Я к дочке в Москву поехала, всем рекомендовала, а общий анализ крови так они нарадоваться не могли насколько все подробно. Спасибо вам ещё раз что вы есть!

Услуга
Лабораторная диагностика
12 сентября 2014
Марина

Конечно я довольна! Отлично и быстро сделали анализы, внимательные, доброжелательные, мне понравилось! Советую!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
06 мая 2019
Татьяна Григорьевна

В процедурном кабинете особенно обратила внимание, что все одноразовое: пробирки, перчатки, иголочки с контейнерами - бросаются и в душу, и в глаза . Потом доктор мне объяснил анализы. Все это очень приятно, на высшем уровне, чистенько и быстро.