ПАКЕТ “ОК!” F5: 1691 G>A (Arg506Gln) F2: 20210 G>A

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах F2 (протромбин) и F5 (фактор V, мутация Лейдена), связанных с наследственной тромбофилией. Тромбофилия — это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречают полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.

К дополнительным факторам риска развития тромбофилии относят избыточный вес, малоподвижный образ жизни, курение, прием оральных контрацептивов. Женщинам, принимающим или планирующим принимать оральные контрацептивы, исследование «Пакет ОК!» показано в первую очередь для оценки риска развития заболевания.

В каких случаях обычно назначают исследование

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

• пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО);
• пациенты с ВТЭО любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов;
• пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены);
• пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами;
• женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов;
• женщины, планирующие гормональную заместительную терапию.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы следующих генов:

• F2 — ген протромбина. Протромбин — фактор свертывания II, белок, являющийся предшественником тромбина. Протромбин синтезируется в печени и циркулирует в крови. При активации свертывания крови протромбин превращается в тромбин и участвует в образовании фибринового тромба.
• F5 — ген проакцелерина. Проакцелерин — фактор свертывания V, белок, который синтезируется в печени и циркулирует в крови в неактивном виде. При запуске процесса тромбообразования фактор V активируется и стимулирует превращение протромбина в тромбин.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту с описанием выявленных вариантов генов и их влияния на риск развития тромбоэмболических осложнений. Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом.