Пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR:
Поиск
Искать
ул. 302 Дивизии, 30
станица Ленинградская, Краснодарский край
ул. Победы, 70, А
станица Ленинградская, Краснодарский край
Пн-пт: с 8-00 до 16-00, перерыв 13-00 – 14-00, Суббота: с 8-00 до 12-00, МРТ центр: без перерыва и выходных с 8-00 до 20-00

Пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR:

Цена услуги
7260
Добавить в корзину
Описание

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Данное исследование позволяет выявить риск развития рака молочной железы, яичников, а также онкологических заболеваний, связанных с дефектами ферментов фолатного цикла.

До 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ) у женщин обусловлено наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. У мужчин мутации BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т.д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50%-ю вероятность передачи мутантного гена от родителя - носителя мутации вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо обследовать также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы РМЖ, ассоциированные с BRCA, имеют ряд особенностей. Это:

  • Появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше)
  • Нередко предшествующие доброкачественные опухоли и фоновые заболевания молочной железы
  • Повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации
  • При выявлении РМЖ высок риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет)
  • Нередко возникновение синхронных опухолей в обеих молочных железах
  • Выраженная эффективность предоперационного лечения.

Наличие мутаций в генах, ответственных за обмен фолатов (соединений фолиевой кислоты) в организме, в сочетании с мутациями BRCA1 и BRCA2 еще больше увеличивает риск возникновения онкозаболеваний. Кроме того, генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2, а также на генетические дефекты фолатного цикла в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • При наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом: РМЖ и/или РЯ, а также предстательной, поджелудочной железы, желудка, меланомы, толстой кишки
  • При раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников
  • При первичных множественных опухолях у пациента или его родственников
  • При выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента
  • При выявленном повышении уровня гомоцистеина в крови и наличии в семье случаев сердечно- сосудистых заболеваний в возрасте до 50 лет.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам, наиболее часто ответственным за повышенный риск развития РМЖ и РЯ, а также полиморфизмы в следующих генах:

  • MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.

Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.

  • MTR – ген метионин-синтазы.

Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.

  • MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом - генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития онкологических заболеваний, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Подготовка
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
код исследования
50.0.H113.202
Услуга
Лабораторная диагностика
21 ноября 2024
Артемий

Здравствуйте, консультацией врача осталась довольна, забор крови у ребенка прошел спокойно.

Услуга
Лабораторная диагностика
18 ноября 2024
Людмила Викторовна

Современный мед центр! Всё для клиента предусмотрено (буфет, стерильный туалет, удобные кресла для ожидания). Вежливый, грамотный персонал. Рекомендую нуждающимся

Услуга
Лабораторная диагностика
01 ноября 2024
Оксана Валерьевна

Анализы были сданы по записи (минута в минуту), даже не почувствовала, когда брали кровь из вены (есть с чем сравнить). Результаты получила в личный кабинет, очень быстро и удобно. Рекомендую данную клинику.

Услуга
Лабораторная диагностика
20 сентября 2024
Анна Витальевна

Очень понравился медицинский центр, персонал приветливый, очень грамотные специалисты, помогут, подскажут, все объяснят.

Услуга
Лабораторная диагностика
25 августа 2024
Злата

Особая благодарность специалистам в кабинете #2: профессионально, качественно, к таким работникам клиенты будут всегда возвращаться

Услуга
Лабораторная диагностика
16 августа 2024
Марина Анатольевна

16 и 22 августа сдавала кровь в лаборатории Гиппократа. Профессионализм медицинской сестры хочется отметить особо. У меня проблемные вены, очень часто кровь взять достаточно трудно. Здесь же я даже не почувствовала, когда медработник выполнила всё манипуляции. Радует также, что результат готов уже через час. Спасибо всем большое за качественную работу

Услуга
Лабораторная диагностика
23 июля 2024
Анна Николаевна

Спасибо за обследование!Очень довольны тёплым приёмом и вообще возможностями вашей клиники.

Услуга
Лабораторная диагностика
23 июля 2024
Владимир


Было бы 100 ⭐ я бы и 100 поставила. Отличный специалист своего дела. К ребенку подход нашла , как говориться по щелчку.

Услуга
Лабораторная диагностика
10 июля 2024
Вера Викторовна

Очень приятно когда есть такие люди специалисты своего дела.

Услуга
Лабораторная диагностика
27 июня 2024
Павел Ильич

Спасибо сотрудникам клиники. Все быстро, четко, хорошо работают с оповещениями. Все сотрудники внимательные, вежливые, тактичные

Услуга
Лабораторная диагностика
25 июня 2024
Александр Евгеньевич


Всë как всегда - быстро, качественно, удобно! Спасибо!

Услуга
Лабораторная диагностика
19 июня 2024
Елена

Спасибо. Сдавала анализы. Результаты пришли точные и очень быстро.

Услуга
Лабораторная диагностика
13 июня 2024
Василий

Специалист дала хорошие об"яснения по нашей проблеме и порекомендовала наши дальнейшие действия, за что я ей очень благодарна. Не формальный подход к проблемам пациентов.

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
22 июля 2021
Любовь Михайловна

В больнице у нас все анализы отправляют в Краснодар! Это где такое видано??? Это что за бред??? Мне на операцию ехать, а я неделями должна ждать пока они их накатают туда сюда. Всю биохимию сдала у вас, вы молодцы конечно, через час всё забрала, как же тут не быть довольной .Довольна, очень

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Селезнева
Юлия Ильинична
13 апреля 2016
Тур Н.Н.

Я просто в восторге от того, КАК вы берете кровь детям. Раньше, и мамочки меня поймут, это была реальная проблема, ор весь день до похода в больницу и 2 дня после. Теперь ребёнок сама мне говорит, пойдём в Гиппократ, мне на пальчике порисуют (так ей сказала доктор, когда брала из пальца кровь). Вообще не больно и для ребёнка незаметно!
Всё хорошо, быстро, индивидуально, никаких ожиданий!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
16 августа 2016
Милана

Точные анализы, быстро, современное оборудование. Уровень Московских клиник!!!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
08 октября 2016
Ольга Григорьевна

Очень всем довольна. Очень добродушные, вежливые, доктор в лаборатории - обалденная женщина и мед.сестра тоже. Обслуживание просто замечательное. Качественно, быстро, все устроило. Спасибо вам, что вы есть.

Услуга
Лабораторная диагностика
08 октября 2016
Вера Петровна

Я всегда довольна, спасибо вам большое, что вы есть, я только к вам хожу, у вас отличное обслуживание, все просто замечательно. Я к дочке в Москву поехала, всем рекомендовала, а общий анализ крови так они нарадоваться не могли насколько все подробно. Спасибо вам ещё раз что вы есть!

Услуга
Лабораторная диагностика
12 сентября 2014
Марина

Конечно я довольна! Отлично и быстро сделали анализы, внимательные, доброжелательные, мне понравилось! Советую!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
06 мая 2019
Татьяна Григорьевна

В процедурном кабинете особенно обратила внимание, что все одноразовое: пробирки, перчатки, иголочки с контейнерами - бросаются и в душу, и в глаза . Потом доктор мне объяснил анализы. Все это очень приятно, на высшем уровне, чистенько и быстро.

$(document).ready(function(){ $(".js-search-mob").click(function (e) { let text = $('.header__search-inp input').val(); text = encodeURIComponent(text); if (text.length < 1){ console.log('q is empty'); return false; } else{ console.log(text); } document.location = "/search/index.php?q=" + text; }); $(".js-search-mob-fast").click(function (e) { let text = $('.header__search-inp-fast input').val(); text = encodeURIComponent(text); if (text.length < 1){ console.log('q is empty'); return false; } else{ console.log(text); } document.location = "/search/index.php?q=" + text; }); $("#modalSearch").on("hidden.bs.modal", function () { $('.title-search-result').attr('style', ""); }); $('.header-mob__search_fast').click(function(){ $('.header__search-mob-fast').addClass('open'); }); $('.header__search-mob-fast-close').click(function(){ $('.header__search-mob-fast').removeClass('open'); }); });