НИПС 12 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода при одноплодной и двуплодной беременности и выявления носительства генов моногенных заболеваний у матери. Неинвазивные пренатальные тесты основаны на исследовании ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть установлен по УЗИ.
Хромосомные аномалии:
Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано риска синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано риска синдрома Тернера и Трисомии Х.
Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний определяется вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме.
В ходе теста можно определить пол плода.
С помощью исследования невозможно определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни).
Исследование на носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки(!).
НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы, донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве. Исследование возможно, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.
Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.
