НИПС - 12 синдромов (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Поиск
Искать
ул. 302 Дивизии, 30
станица Ленинградская, Краснодарский край
ул. Победы, 70, А
станица Ленинградская, Краснодарский край
Пн-пт: 8-00 – 16-00, перерыв 13-00 – 14-00, Суббота: 8-00 - 12-00, Воскресенье: КТ 8-00 - 12-00, МРТ центр: без перерыва и выходных, 8-00 – 20-00

НИПС - 12 синдромов (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Цена услуги
32420
Добавить в корзину
Описание

НИПС 12 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода при одноплодной и двуплодной беременности и выявления носительства генов моногенных заболеваний у матери. Неинвазивные пренатальные тесты основаны на исследовании ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть установлен по УЗИ.

Какие генетические  аномалии может выявить тест НИПС 12?

Хромосомные аномалии:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
  • Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
  • Трисомия Х-хромосомы
  • Дисомия Y - синдром Якобса

Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано риска синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано риска синдрома Тернера и Трисомии Х.
Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний определяется вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме.
В ходе теста можно определить пол плода.

С помощью исследования невозможно определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни).

Исследование на носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки(!).

  • CFTR Муковисцидоз
  • PAH Фенилкетонурия
  • GALT Галактоземия
  • GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
  • TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
  • ATP7B Болезнь Вильсона
  • DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
  • HEXA Болезнь Тея-Сакса
  • IDUA Мукополисахаридоз, тип I
  • PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
  • SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
  • SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
  • USH2A Синдром Ушера, тип 2а
  • ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы, донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве. Исследование возможно, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.

В каких случаях обычно назначают НИПС 12?

  • При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
  • При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
  • Тест может сдать каждая женщина по желанию.

Когда выполнение НИПС 12 невозможно?

  • Беременность на сроке до 10 недель
  • Более 2 плодов в матке
  • Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом)
  • Трансплантация органов и тканей в анамнезе, пересадка костного мозга

Как выглядят результаты теста?

Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.

Подготовка
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак (можно пить чистую воду в обычном режиме), не ранее 10 недели беременности.
код исследования
26.2.A7
Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
22 июля 2021
Любовь Михайловна

В больнице у нас все анализы отправляют в Краснодар! Это где такое видано??? Это что за бред??? Мне на операцию ехать, а я неделями должна ждать пока они их накатают туда сюда. Всю биохимию сдала у вас, вы молодцы конечно, через час всё забрала, как же тут не быть довольной .Довольна, очень

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Селезнева
Юлия Ильинична
13 апреля 2016
Тур Н.Н.

Я просто в восторге от того, КАК вы берете кровь детям. Раньше, и мамочки меня поймут, это была реальная проблема, ор весь день до похода в больницу и 2 дня после. Теперь ребёнок сама мне говорит, пойдём в Гиппократ, мне на пальчике порисуют (так ей сказала доктор, когда брала из пальца кровь). Вообще не больно и для ребёнка незаметно!
Всё хорошо, быстро, индивидуально, никаких ожиданий!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
16 августа 2016
Милана

Точные анализы, быстро, современное оборудование. Уровень Московских клиник!!!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
08 октября 2016
Ольга Григорьевна

Очень всем довольна. Очень добродушные, вежливые, доктор в лаборатории - обалденная женщина и мед.сестра тоже. Обслуживание просто замечательное. Качественно, быстро, все устроило. Спасибо вам, что вы есть.

Услуга
Лабораторная диагностика
08 октября 2016
Вера Петровна

Я всегда довольна, спасибо вам большое, что вы есть, я только к вам хожу, у вас отличное обслуживание, все просто замечательно. Я к дочке в Москву поехала, всем рекомендовала, а общий анализ крови так они нарадоваться не могли насколько все подробно. Спасибо вам ещё раз что вы есть!

Услуга
Лабораторная диагностика
12 сентября 2014
Марина

Конечно я довольна! Отлично и быстро сделали анализы, внимательные, доброжелательные, мне понравилось! Советую!

Услуга
Лабораторная диагностика
Врач
Жадан
Елена Алексеевна
06 мая 2019
Татьяна Григорьевна

В процедурном кабинете особенно обратила внимание, что все одноразовое: пробирки, перчатки, иголочки с контейнерами - бросаются и в душу, и в глаза . Потом доктор мне объяснил анализы. Все это очень приятно, на высшем уровне, чистенько и быстро.