НИПС 5 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода. В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ. НИПС 5 – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков -ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительная хромосомы в паре называется трисомия, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомия.
Тест рассчитан на определение 5 синдромов, но выдается 4, в зависимости от пола плода (у мальчиков не бывает синдрома Тернера, у девочек - синдрома Клайнфельтера). При двойне результат по половым хромосомам выдается только в случае монозиготной двойни.
По желанию матери можно определить пол плода: при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол.
НИПС 5 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы и суррогатном материнстве. Допускается исследование, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.
Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
