Описание
НИПС расширенный (Геномед) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, трисомии у плода, микроделеционные синдромы, носительство генов наследственных заболеваний у матери; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.
НИПС расширенный предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода только при одноплодной беременности (естественной, ЭКО с помощью своей или донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве), выявления микроделеционных синдромов, а также носительства генов генетических моногенных заболеваний у матери (донора яйцеклетки). В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель
Что определяется в тесте НИПС расширенный?
Хромосомные аномалии:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
- Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
Микроделеции у плода
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
Исследование носительства генов наиболее частых наследственных заболеваний у матери:
(!) при использовании донорской яйцеклетки нужно брать кровь на носительство этих генетических заболеваний у донора яйцеклетки
- CFTR Муковисцидоз
- PAH Фенилкетонурия
- GALT Галактоземия
- GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
- TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
- ATP7B Болезнь Вильсона
- DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
- DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
- HEXA Болезнь Тея-Сакса
- IDUA Мукополисахаридоз, тип I
- PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
- PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
- PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
- SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
- SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
- USH2A Синдром Ушера, тип 2а
- ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы
С помощью исследования нельзя определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и исчезающего близнеца, тест не проводится при редукции эмбриона и многоплодной беременности.
Когда целесообразно назначать исследование:
- высокий риск по результатам биохимического скрининга,
- наличие аномалий при других беременностях
- тест выполняется по желанию женщины.
Ограничения (невозможность выполнения) для НИПС расширенный:
- Беременность на сроке менее 10 недель
- 2 и более плодов
- Редукция эмбриона при двуплодной беременности
- Онкологические заболевания
- Пересадка внутренних органов и костного мозга
Как выглядят результаты теста?
Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика.
