НИПС Т21 (Геномед) (скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна), заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету

НИПС Т21– неинвазивный пренатальный скрининг на риск синдром Дауна у плода. Синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться дефектами умственного развития и врожденными пороками. Жизненно важные функции у таких детей обычно не нарушены, но они ограничено способны к самообслуживанию и требуют ухода. Риск развития синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины. Причина заболевания – появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре, отсюда название – трисомия 21 хромосомы.

НИПС Т21 – тест, где для исследования выделяется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения. По желанию женщины возможно определение пола плода.

НИПС Т21 выполняется при одноплодной  и двуплодной естественной беременности, ЭКО с собственной яйцеклеткой, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, и суррогатном материнстве.

В каких случаях обычно назначают исследование «НИПС Т21»?

• Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга
• Возраст беременной женщины старше 35 лет
• Выявление хромосомных аномалий при предыдущих беременностях
• Желание беременной женщины любого возраста пройти такой скрининг

Исследование не выполняется при:

• Срок беременности не достигает 10 недель
• Многоплодная беременность (более 2ух плодов)
• Наличие онкологических заболеваний в прошлом или в настоящее время
• Если проводилась пересадка органов или костного мозга

Что означают результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода трисомии по 21 хромосоме.